诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。 除了是这种疾病的一种症状外，延迟可能是因为他们喂养不当。 我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其以广西、广东和海南三省为甚。
HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。 HbCS约0.01，HbA及A2均正常。 重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。 新生儿期无贫血，HbBart’s含量25%，少量：HbH。 Α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型，属于常染色体不完全显性遗传疾病，在我国的发病率为10%～14%。 Alpha 或 beta 輕型患者並沒有明顯病徵，日常生活一切正常，但在妊娠期間，可能會有貧血現象。
地中海贫血英文: 地中海贫血的症状
对于患有严重地中海贫血的儿童，接受该治疗后可能不再需要终身输血和控制铁超载的药物。 大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状。 如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，会对孩子进行血液检查确认诊断。 如果夫妻双方是同类型地贫基因携带者，在怀孕后应按医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。 对于该问题，徐湘民教授表示，在地贫高发地区，如果父母双方都是地贫基因携带者，那就存在生育地贫儿的风险，并且由于基因缺陷不同，每一种类型导致的疾病后果也有所差异。
在长期生活在疟疾感染环境的人群中，某些基因的突变导致了红细胞的异常，是疟原虫不能感染，从而获得抵抗疟疾的能力。 流行病学及临床研究证明，人类的一些单基因遗传病，如异常血红蛋白（HbS，HbC,HbE），α-地贫和β-地贫，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要分布区域与疟疾的流行区域是一致的。 这些遗传缺陷的个体，均具有抵抗疟原虫感染和降低恶性疟疾严重程度的作用。 有两个缺陷 β-血红蛋白基因的孩子出生时通常是健康的，但在出生后两年内会出现相应的体征和症状。
地中海贫血英文: 地中海貧血對下一代的影響
血液检查也可以用于 DNA 分析以寻找突变基因。 随着基因检测技术与试管婴儿技术的不断发展，地贫防治也取得了突破性进展。 地中海贫血英文 高通量测序技术的出现，极大地改善了检测效能，而胚胎植入前遗传学筛查的应用，使双方都为地贫基因携带者的父母也能拥有生育健康子代的机会。 造血干细胞移植是目前根治重型地贫的主要方法，也是一项较为成熟的技术，但是在移植之前须先进行HLA (人类白细胞抗原) 配型。 由于HLA的复杂性，其配型非常难，仅在兄妹之间以及地贫患者亲属之间完全匹配的概率较高。
这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。 只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。 地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
地中海贫血英文: 红细胞生成减少性贫血
在我国，地中海贫血的地域分布差异也十分显著，主要在南方的两广地区、云贵川、江西、福建、台湾等地的人群中发现有较高的携带率。 它旨在治疗血液系统疾病的患者，如地中海贫血镰状细胞性贫血和恶性血液病、严重的自身免疫性疾病和代谢性疾病的患者。 试验共入组 336 名患者，在 15 个国家的 65 地中海贫血英文 个临床试验中心展开。 作为一种全球首个的重组融合蛋白类药物，罗特西普通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平。 它的全新机制将有望降低患者对输血及祛铁治疗的依赖，提高治疗依从性，同时还能规避反复输血引起的潜在风险。
- 此外，Luspatercept 还在美国和欧盟获批治疗骨髓增生异常综合征（MDS）伴环形铁粒幼细胞或骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多相关贫血。
- 如果有贫血以及黄疸这类的血红素异常以及溶血的现象，医师就可能怀疑是地中海贫血，并安排进一步检查。
- 在最温和的形式中，地中海贫血实际上并没有表现出明显的症状。
- 结果显示，经 Luspatercept 治疗后，有 21.4% 的患者的输血负担与基线相比降低超过 33%，显著优于安慰剂组（4.5%），且患者铁过载显著降低，由此可能改善患者生活质量。
- 若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。
- 研究表明，受遗传修饰因素影响（α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白数量性状位点可加重或缓解β-地贫表型），同种基因型的临床表现严重性可以差异很大，因此不能仅凭基因型预测临床表型。
3、铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便中排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估，如有铁超符合（例如SF＞1000μg/L）则可是应用铁螯合剂。 去铁胺每日25—50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液滴8—12小时，每周5—7天，长期应用。 长期适用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。 维生素C与螯合剂联合应用科加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200kg/日。 Β地贫基因突变较多，亲及已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。
地中海贫血英文: 在英语中翻译”地中海贫血”
目前地中海贫血的治疗根据疾病的不同型别主要分为3种：长期规范的输血和去铁治疗、造血干细胞移植以及基因治疗，目前基因治疗已经进入到临床试验阶段，距离临床应用不再遥远。 答：地中海贫血当然是遗传的，地中海贫血属于基因病，是遗传性的疾病，会由父母遗传给子代。 地中海贫血是珠蛋白基因异常，导致珠蛋白生成障碍，从而导致的一组小细胞低色素性贫血。
地中海贫血为至少一种珠蛋白多肽链（beta, alpha, gamma, delta）合成减少所致；其产生的异常红细胞呈小细胞性，形态常异常，且易发生溶血（引起贫血）。 Beta-地中海贫血是由于beta-珠蛋白基因发生突变或缺失导致beta-多肽链生成减少，从而导致血红蛋白A生成受损。 突变或缺失可导致beta珠蛋白功能部分丧失（beta+等位基因）或完全丧失（beta 0等位基因）。 由于beta珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。 故每次生产子女时，此病再发机会为1/4。
地中海贫血英文: 地中海貧血篩查
如果是合成α 地中海贫血英文 鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β 鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。 地中海贫血英文 出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。 造血系统恶性克隆性疾病：多能造血干细胞或髓系干祖细胞异常干扰正常红系造血，如骨髓增生异常综合征、白血病等。
若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。 重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 胎儿主要依靠HbF（α2γ2）来运输氧，所以其他的合成出错对胎儿不会造成影响，但是如果α或γ这8条出问题，那么在胎儿期你就会表现出缺氧，并很有可能死产。 甚至还有一些根本翻译不过来的于是只能用中国命名法或者英文缩写。。。。。。
地中海贫血英文: 英文参考
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。 地中海贫血英文 从上表我们可以得知各种类别地中海贫血可能出现的症状，主要的症状分为贫血以及溶血两个方向。 贫血会造成容易疲倦、苍白、头晕、心悸、喘…等因为血红素不足造成的症状。
我们看一看报告中间检查结果：详细描述了第1点（α-珠蛋白基因）和第2点（β-珠蛋白基因）都是未检测到…..意味着，这份结果是阴性的（这23种类型的基因都没有问题）。 针对临床上出现的小细胞低色素溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大，缺氧性发育迟缓，免疫低下，都可提示地贫的发生。 2 月 6 日，CDE 官网显示，百时美施贵宝制药子公司新基医药「注射用罗特西普」在国内递交上市申请并获受理。
地中海贫血英文: 地中海贫血，不用慌！（中篇）-检验报告看不懂？教你秒懂地中海贫血基因检测报告……
无论是您自己还是您的孩子，患有地中海贫血的生活可能都是一种挑战。 如果您有疑问或需要指导，请咨询医护团队成员。 疾病歧视是指针对某一特殊社会群体的不公平、不合理、排斥性的社会行为或制度安排，这种歧视在精神疾病、HIV病毒携带者、乙肝病毒携带者等人群较为严重。 “中国基因歧视第一案”发生自2009年，三名考生因体检报告为“地贫基因携带者”而被拒录，为此向招录单位提起上诉。 项飞先生提到，进行HLA配型需要一定的花费，一些家庭在配型成功之前就已经停止了寻找供源的脚步，因为数次的检测都没有合适的供体使他们逐渐丧失信心。
- 中重度貧血的患者：需要輸血，使用排鐵劑。
- 使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。
- 因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前优生健康检查以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
- 云南省曾经有研究报道过，地贫在不同的少数民族中携带率也不同，傣族地贫筛查阳性率为29%，傈僳族26.7%，壮族25%。
- 然而，血源紧张、血制品供应不稳定，且长期输血可导致患者铁超负荷、经济负担加重和潜在感染风险，这些都使得终身输血难以保障。
- 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。
现时的移植疗法是从兄弟姐妹抽取骨髓、脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上。 若移植成功，病人的骨髓便恢复正常的造血功能，贫血得以痊愈。 移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。 根据血红素中不同位置的损害可分成两类：甲型（α）地中海贫血与乙型（β）地中海贫血。
地中海贫血英文: α 地中海贫血
此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。 並不是所有的人在產前都要做足全套檢查的。 如果孕婦在產前檢查時，發現平均紅血球體積較小時，醫師就會要求男生也要做同樣的血液檢查。 地中海贫血英文 假設男性做出來的結果，同樣也發現平均紅血球體積較小，這時候兩人就都需要做進一步的基因檢測，確定會不會兩人都是同一型的海洋性貧血帶因者。 無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。