當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病。 重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。 由於地中海貧血是遺傳疾病，通常醫師會先詢問家族史，觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象，若符合相關症狀，就需進行地中海貧血檢查。
由於此病在地中海國家、中東及亞洲地區尤其常見，因而被名為「地中海貧血」。 地中海貧血患者佔全港人口約 8%，每個患者病情的輕重程度各有不同，輕型患者幾乎不受任何影響，重型患者卻需要終身輸血。 Bowtie 特意為你整合資料，陪你一起瞭解這個常見的遺傳疾病。
地中海型貧血: 想吃蛋糕卻怕胖？「健康蛋糕」真的健康？營養師授4方法減輕吃蛋糕罪惡感
如果雙方都是地中海貧血基因攜帶者，想避免下一代有重型地中海貧血， 可考慮做試管嬰兒及做胚胎篩選， 將沒有重型地中海貧血的胚胎植入子宮， 避免患重型地中海貧血的胎兒出生。 由此可見，地中海貧血對下一代的影響甚大，絕對不可忽視。 廖醫生表示，血全計中「平均紅血球容積」【Mean Cell Volume 】血液檢驗是一種簡單而方便的方法，可初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士，準確性甚高。 若婦女的「平均紅血球容積」相等或低於80fl，可能是正常或患有缺鐵性貧血，亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者，胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試。 地中海貧血成因，是由於血液中有一種物質稱為血紅蛋白，負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織，當人體出現基因缺陷，無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白，就會引起長期溶血性貧血的現象。 地中海型貧血 地中海型貧血 從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。
紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。 輕型α地貧 是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微。 靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。 血红蛋白由甲型(α)蛋白链及乙型(β)蛋白链组成。 每一个人会拥有两组血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。 在运动上因为贫血的关系，还是不要从事过度激烈的运动，避免抽烟、熬夜…等会对身体造成不良影响的生活型态。
地中海型貧血: 地中海貧血日常生活注意事項
不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。 重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。 相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。 夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。
但如果帶有兩個不正常基因，就會患上中型或重型乙型(β)地貧，需要終生定期輸血和接受藥物治療。 地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 地中海型貧血 病等。 靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨牀症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。
地中海型貧血: 血液・凝固系疾患|サラセミア(平成22年度)
目前還沒有特殊的方法能根治地中海貧血，其臨床表現為貧血、脾大，血常規提示紅細胞、血紅蛋白減少，紅細胞形態和體積減小。 地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。 因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。 因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。 地中海貧血是因為紅血球本身有缺陷，不是因為紅血球的數量。 當然地中海病患也可能是因為飲食中缺乏均衡，而得一般普通貧血。
- 重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。
- 但由於乙型(β)地貧有機會導致心臟衰竭等併發症，可能會令患者比較短命。
- 其它輸血可能的壞處包括傳遞傳染病，例如B型肝炎、C型肝炎、愛滋病等等。
- 地中海貧血的患者由於長期貧血，導致機體缺氧和其他營養成分缺乏，機體免疫力低下，容易發生各種感染性疾病。
- 實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪‧周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。
- 而大部份地貧基因攜帶者沒有任何病徵及不需要接受治療，並可像正常人一樣過健康的生活。
- 地中海貧血是一種遺傳性的貧血病，患者製造血紅蛋白的功能上出現病變，導致他們不能有效地製造紅血球，最終出現長期溶血性貧血。
重度甲型（α型）地中海貧血表示人體內4個α基因完全缺失，在母體懷孕時，胎兒便會出現全身性水腫，這是因為胎兒無法製造任何α鏈，導致嚴重缺氧引起心臟衰竭，通常出生不久隨即會死亡，或尚未出生即胎死腹中。 地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種隱性遺傳的血液疾病，基本上它是一種不同程度的血球蛋白多鏈合成不良引起。 所有地中海型貧血的共同特徵是1.整個血紅素形成不良，這會導致小細胞性、低色素性的紅血球，紅血球的品質也有問題，並有不正常外形的靶狀細胞和嗜鹼性彩斑狀細胞。 2.血球蛋白鏈的製造不平衡，這導致細胞快速的破壞而發生長期貧血的症狀。 地中海型貧血 主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶，是國人最常見的先天性貧血症。
地中海型貧血: 懷孕 熱話題
地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。 如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。 假如夫婦其中一人帶有地中海貧血的遺傳基因，其子女就有 50% 的機會患病。 如果夫婦兩人同時帶有相同基因(同屬甲型或乙型)，子女則有 25% 的機會成為重型地貧患者。 所以，每一個人，尤其是地中海貧血患者，都需要進行婚前檢查與產前篩檢。
因此，除鐵藥物的註射份量應根據鐵質積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。 1.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。 脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。 七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。
地中海型貧血: 基因測試
重型α地貧 是a0地貧的純合子狀態，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。 患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart’s)。 Hb Bart’s對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。 地中海型貧血 中間型和α地貧是α0和 a +地貧的雜合子狀態，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH(β4)。 HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。
- 人類的血紅素（Hemoglobin）分子，是由鐵分子（Heme）及血球蛋白（globin）結合而成。
- 此病沒有傳染性也無法根治，而且男女患病的機率相同，雖然如此，仍可藉由檢查預防地中海型貧血的發生。
- 建議即將踏入結婚禮堂的新人們或是準備生育的新婚夫妻，不論是否知道自己有沒有地中海型貧血，都攜伴到各家醫院的健檢中心接受婚前健康檢查。
- 、骨髓移植：治療的做法是先用大量的化學治療或放射線治療把患者骨髓的造血功能破壞掉，再將正常人的骨髓中的造血細胞利用像輸血的方法移植到患者體內，這些造血細胞就可以在骨髓內生長繁殖、建立新的造血細胞及免疫系統。
- 但并不是任何一种型态的地中海贫血都需要预防，毕竟多数轻微的地中海贫血都没有症状，对人不会产生什么伤害。
若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。 這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為 γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Bart’s〉。 罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡。