皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令痒疹或多形性紅斑等類型。 同時可並發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。 部分病人皮膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。
晚期会引起牙齿逐渐松动、移位，咀嚼无力甚至疼痛，最终脱落或拔除。 3.红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。 对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。 （3）PBG脱氨酶：大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。 这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。
卟啉病: 卟啉带来治疗癌症的灵感
表现为下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。 在急性卟啉病的鑒別診斷，特別是如果PBG脫氨酶活性正常時，應考慮為VP.在遺傳性糞卟啉病急性發作時，尿卟啉前體和尿卟啉是增加的。 卟啉病 當發作緩解時，這些指標比急性間隙性卟啉病容易正常化。 在糞中糞卟啉單一增加是遺傳性糞卟啉病的特點，在VP糞卟啉和原卟啉的增加大約相等。
许多卟啉病都可能会导致尿液变为红色或红棕色。 有时，只有尿液在空气中和光照下静置数分钟到数小时后才会变色。 卟啉病 日晒后数分钟或数小时内，患者会出现烧灼痛，但不起疱。 皮肤的外观通常没有变化，但可能会肿胀发红。
卟啉病: 红细胞生成性卟啉病的症状是什么
中醫認為，肝為將軍之官，性動而主疏泄。 若情志抑鬱或急躁暴怒皆能傷肝，肝失調達，疏泄不利，氣阻絡痹。 由於氣機阻滯，腹氣不通，不通則痛，因而出現腹痛。
迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。 卟啉病 本病多见于成人，男性多见，多有肝病史或饮酒史。 临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。
卟啉病: 腹痛
或许这个病症对于我们很多人来讲比较陌生，该病患者无法正常的合成血红素，因此他们无法在阳光下活动。 原因就是在紫外线的照射下，这些病人体内就会形成一种“嗜肉”毒素，同时发出荧光。 基因治疗包括缺陷基因精确的原位修复、基因增补和基因沉默。
患者应保持均衡饮食，避免长期禁食或快速减重。 碳水化合物饮食对部分急性发作的早期患者有一定益处，但长期高碳水化合物饮食并不能阻止发作，故不推荐。 症状严重且频繁的患者应当避免摄入酒精和吸烟。 有光感性皮损的HCP和VP患者应避免日晒，以免加重皮损。 此外，携带致病基因者无论是否有症状，均应接受遗传学咨询，并给予相应预防和治疗。 急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria, AIP）是一种罕见的常染色体显性遗传病，特征为胆色素原脱氨酶部分缺乏，导致卟啉前体和卟啉在体内积聚。
卟啉病: 急性间歇性血卟啉病
多项数据显示Givosiran具有独特疗效，因此被FDA批准用于治疗AHPs的成年患者，推荐剂量为2.5 mg/kg，每月1次皮下注射。 平均的发作率和腹痛等症状明显改善，但肝脏和肾脏的不良事件增多，需定期监测患者的过敏反应和肾功能、肝功能。 该策略为对ALAS1的沉默，故对所有的AHPs患者均有效，但同时可能的风险会导致肝脏血红素合成减少，其长期预后和影响需要更多数据佐证。 另外该药价格昂贵(57.5万美元/年)，医保外用药负担较重。
- 晚期会引起牙齿逐渐松动、移位，咀嚼无力甚至疼痛，最终脱落或拔除。
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- 按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。
- 在皮肤卟啉病中，卟啉在皮肤中聚集，当卟啉暴露于阳光下时会引起症状。
- Soret光波（〜410纳米）激发的等离子体荧光发射法可以用于遗传性粪卟啉症和杂色卟啉症的鉴别，因为二者的具有不同的发射峰值。
卟啉病的临床表现主要有：皮肤光敏感现象，与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤；神经系统异常，包括腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等。 引起神经症状的原因未明，但与卟啉前体物质（如ALA和卟胆原）的产生和排泄增多有关。 可采取相应措施预防发作、保护皮肤和控制神经系统症状，及其他对症和支持疗法。 先天性红细胞生成性卟啉病 卟啉病 罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以影响造红细胞组织为主。 主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。 尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。
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所谓“吸血鬼病”其实是血卟啉病，但与吸血鬼的联系纯属误传，病人更不是传说中描述的被吸血鬼咬后感染了什么东西发生了“转变”，而是得了一种常染色体显性遗传性疾病。 病因是人体血红素的合成出现障碍，使得卟啉类的生化代谢物在体内增多导致中毒。 患者还可能出现精神症状，严重者躁狂不安，甚至会打人杀人。 血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲嗜性，易产生光溶血反应。
变异性血卟啉病血浆中卟啉有荧光特性，是快速区别变异性血卟啉病与其他卟啉病有用而敏感的方法。 周围神经病变表现为下肢疼痛，感觉异常或减低，松弛型瘫痪，手、足下垂症。 延髓麻痹时，可有呼吸肌及声带麻痹、吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、心动过速等表现。 卟啉病 下丘脑受损时，抗利尿激素分泌过多，发生SIADH，出现低钠血症和水中毒，尿钠排出仍多，表现为高尿渗低血渗，导致脑水肿、颅高压。
卟啉病: 临床表现
其中该隐是老大，同时也是世上第叁位人类。 有次两人照例向上帝献祭，由於弟弟畜牧之便，奉上的是丰盛的肉食，该隐的青菜萝卜便招来上帝不满。 该隐愤而谋杀了弟弟，翌日上帝问该隐他弟弟哪里去了，他辩称不知。 你弟弟的冤魂向我哭诉你的暴行，所以你得接受我的惩罚！